Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это современный высокоточный метод генетического скрининга, позволяющий выявить частые хромосомные аномалии плода по свободно циркулирующей внеклеточной ДНК плода (cfDNA) в венозной крови будущей мамы.

Преимущество НИПТ перед инвазивными процедурами:

«В отличие от амниоцентеза или биопсии ворсин хориона, НИПТ требует только забора обычной венозной крови матери и полностью исключает риск выкидыша или инфицирования плода. При этом его точность в отношении синдрома Дауна достигает 99.9%.»

Что определяет генетический тест НИПТ?

В зависимости от выбранной панели (базовая, расширенная или полногеномная), тест диагностирует:

  • Трисомия 21 (Синдром Дауна) — точность > 99.9%;
  • Трисомия 18 (Синдром Эдвардса) — точность > 98%;
  • Трисомия 13 (Синдром Патау) — точность > 99%;
  • Анеуплоидии половых хромосом: синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия X), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром Джейкобса (XYY);
  • Микроделеционные синдромы (синдром Ди Джорджи, кошачьего крика, Ангельмана);
  • Определение пола ребенка с точностью 99.9% (по наличию Y-хромосомы).

С какого срока можно сдавать НИПТ?

Анализ можно сдавать начиная с полных 9–10 акушерских недель беременности. К этому моменту фракция фетальной ДНК плода в материнской плазме достигает порога достоверности (не менее 3.5–4%). Результаты исследования готовы через 5–8 рабочих дней.

Кому особенно рекомендован НИПТ?

  1. Женщинам в возрасте 35 лет и старше (а также если возраст отца превышает 40–42 года);
  2. Пациенткам с промежуточным или высоким риском по результатам стандартного биохимического скрининга 1 триместра («двойной тест»);
  3. Семьям с отягощенным анамнезом (рождение ребенка с хромосомной патологией в прошлом);
  4. При наступлении беременности методами ВРТ (ЭКО / ИКСИ);
  5. Всем будущим родителям, желающим получить максимальную уверенность в здоровье ребенка без риска для беременности.

Как проходит сдача теста в МЦ «Аломед» на Орджоникидзе, 52?

В нашей клинике в Московском районе СПб процедура занимает не более 15 минут: процедурная медсестра берет 10 мл венозной крови в специальные пробирки Streck, предотвращающие разрушение материнских лейкоцитов. Подготовки натощак не требуется.

Медицинский дисклеймер: НИПТ является высокоточным скрининговым исследованием. В редких случаях высокого риска диагноз подтверждается инвазивной диагностикой по согласованию с врачом-генетиком.